Epidermólise Bolhosa Distrófica Recessiva (EBDR): qual a genética por trás?

A Epidermólise Bolhosa (EB) é um grupo de doenças genéticas raras conhecidas por causar lesões dolorosas, com o aparecimento de bolhas e feridas em epitélios, além atingir em casos sistêmicos órgãos internos, incluindo problemas no sistema gastrointestinal, respiratório, urinário e genital, e alterações no sistema muscular esquelético.

Como surge uma doença genética?

Toda doença genética está relacionada a alguma alteração no material genético do indivíduo, ou seja, em seu DNA. Mas como surge essa alteração pela primeira vez?